С 2026 года в России расширяется перечень медицинских услуг, предоставляемых гражданам на безвозмездной основе в рамках репродуктивного здоровья. Генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки и моногенные заболевания официально включено в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи. О нововведении сообщила главный внештатный специалист Минздрава РФ по репродуктивному здоровью женщин Наталия Долгушина.

Новые стандарты прегравидарной подготовки

Ранее подобные высокотехнологичные исследования зачастую проводились на коммерческой основе или по узким медицинским показаниям. Теперь диагностика становится доступной для более широкого круга пар, планирующих беременность. Основная цель инициативы — снижение риска рождения детей с тяжелыми наследственными патологиями и повышение общей осведомленности населения о генетическом здоровье семьи. Специалисты отмечают, что своевременный скрининг позволяет выявить скрытое носительство мутаций у родителей еще до зачатия.

Основные направления диагностики

Программа бесплатного тестирования сосредоточена на двух критически важных аспектах генетики человека:

  • Скрининг на моногенные заболевания — выявление мутаций в конкретных генах, которые могут привести к развитию таких болезней, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА) или фенилкетонурия.
  • Анализ структурных хромосомных перестроек — поиск изменений в строении хромосом, которые могут стать причиной невынашивания беременности или врожденных пороков развития у ребенка.
  • Консультация врача-генетика по результатам проведенных лабораторных исследований.

Моногенные заболевания возникают при повреждении одного конкретного гена, и зачастую родители могут быть здоровыми носителями, не подозревая о рисках для потомства.

Экспертное мнение и реализация программы

Представители Министерства здравоохранения подчеркивают значимость интеграции генетических технологий в повседневную медицинскую практику на всей территории страны.

С 2026 года тестирование на структурные хромосомные перестройки и моногенные заболевания включили в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи — подтвердила Наталия Долгушина в комментарии для ТАСС.

Ожидается, что реализация данной программы потребует дополнительного оснащения региональных перинатальных центров и медико-генетических консультаций в субъектах Российской Федерации. Это позволит обеспечить равный доступ к современным методам диагностики как в крупных мегаполисах, так и в отдаленных регионах. Процедура будет интегрирована в существующую систему ОМС, что упростит процесс получения направления на исследование через профильных специалистов.