С 1 апреля 2026 года в России расширяется программа обязательного обследования новорожденных на наличие наследственных патологий. В федеральный перечень исследований будут включены еще два редких генетических заболевания, что позволит врачам приступать к терапии на самых ранних стадиях жизни ребенка. Об обновлении протоколов диагностики сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

Новые позиции в списке генетических тестов

Список диагностируемых патологий пополнится Х-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC). Эти заболевания относятся к категории орфанных (редких) и требуют специфического медицинского подхода. Ранее неонатальный скрининг уже был расширен до 36 нозологий, включая спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты.

Характеристика и риски выявляемых патологий

Добавленные в программу заболевания характеризуются тяжелым течением и влиянием на жизненно важные функции организма:

  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия — поражает преимущественно мальчиков, вызывая повреждение нервной системы и дисфункцию надпочечников. Без своевременного лечения приводит к демиелинизации нервных волокон.
  • Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — генетическое нарушение, блокирующее синтез дофамина и серотонина. Это провоцирует серьезные задержки в развитии и тяжелые двигательные расстройства.
Своевременное выявление данных патологий позволяет начать патогенетическую терапию еще до появления первых клинических симптомов, что критически важно для сохранения качества жизни детей.

Реализация программы в регионах

Масштабное тестирование будет проводиться во всех профильных медицинских центрах страны. Процедура забора крови (так называемый «пяточный тест») остается стандартной и выполняется в первые дни жизни младенца в роддоме. Образцы направляются в специализированные референс-центры, где проводится высокотехнологичный анализ.

Расширение диагностической панели является частью государственной стратегии по снижению детской инвалидности и смертности от редких заболеваний. Раннее выявление позволяет государству своевременно обеспечить пациентов необходимыми дорогостоящими препаратами через специализированные фонды и программы лекарственного обеспечения.